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感音神经聋分类

来源: 作者: 发布时间:2008-01-05 进入论坛

根据导致听力障碍的不同病因,感音神经性聋可分为3类:

1.遗传性聋:(hereditary hearing loss)  系继发于基因或染色体异常等遗传缺陷(geneticdefect)的听觉器官发育缺陷而导致的听力障碍。出生时已存在听力障碍者称先天性(congenital)遗传性聋,出生以后的某个时期(多发生在婴幼儿期、儿童期或青少年期)开始出现听力障碍者称为获得性先天性(acquired congenital)遗传性聋。多数遗传性聋为伴有其他部位或系统畸形的遗传异常综合征。如伴有骨骼畸形的下颌面骨发育不全综合征(Treacher-Collinssyndrome)、颅面骨发育不全综合征(Crouzons disease),以小颌、舌下垂、耳畸形及进行性感音神经性聋为主要特征的佩吉特病(Paget's disease)等均属先天性遗传性聋;伴有眼部异常的先天性聋视网膜色素变性综合征(Usher's syndrome),以性腺功能低下(hypogonadism)、共济失调及耳聋为主要特征的Richards-Rundel病等则属获得性先天性遗传性聋。近年在先天性遗传性耳聋的病因及发病机制研究领域最值得注意动向是:对某些较常见类型常染色体显性及隐性遗传、性连锁显性及隐性遗传耳聋的家族的进行临床与基因型关联分析,对人类遗传性耳聋与基因突变听觉障碍动物的相关基因进行定位、克隆、序列及特征分析,对先天性遗传性耳聋和老年性聋的相关染色体变异共同病因研究等方面取得了一些重要进展。例如,在Pendred综合征(常染色体隐性遗传性耳聋)病因研究方面,现已基本确定为染色体7q22—q31上的PDS基因突变而致。Borck等(2003)对4个家系的6名Pendred综合征病人进行进一步研究,所有患者均发现PDS基因突变,其共同特点是PDS基因区域内或其邻近区域有同样的单倍型,V138F为原始基因突变(founder mutation)。再如,近年来国内外的研究均认为,在母系遗传的对氨基糖苷抗生素的易感性与线粒体上的A1555G基因突变有关。再如,一些研究证明,G47R基因突变可能与Bartter综合征以及一些原因不明的先天性遗传性耳聋有关。又如,DeStefano等(2003)对2 263名志愿者及他们的2 217名子代进行纯音测听和基因组遗传分析,发现llp(MLOD,1.57) 1lql3.5(MLOD,2.10) 14q(MLOD,1.55)可能是先天性遗传性耳聋和老年性聋的相关染色体变异共同病因。

2.非遗传性先天性聋(nonhereditary congenital hearing loss)  指由妊娠期母体因素或分娩因素引起的听力障碍。病毒感染、产伤和核黄疸症为其发生的主要病因,母亲患梅毒、艾滋病或在妊娠期大量应用耳毒性药物等亦可导致胎儿耳聋。非遗传性先天性聋往往为双侧性重度聋或极度聋。

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